<span style="line-height:35px;">확장된 비침습적 산전검사(Expanded NIPT): <br>임상 사례 및 임상적 유용성</span>
- Webinar Speakers
Lieve Page-Christiaens
Associate Director, Medical Affairs,
IlluminaDr. Lieve Page-Christiaens는 부인과 전문의(Gynecologist)이자 모체태아의학 전문가(Maternal Fetal Medicine Specialist)로서 University Hospital Utrecht에서 2015년까지 부교수로 근무하였습니다. 전공인 산부인과 영역 전반을 다룰 뿐 아니라, 산전 선별검사 및 진단검사 프로그램 (the Prenatal Screening and Prenatal Diagnosis program) 및 착상전 유전 진단 프로그램 (the Preimplantation Genetic Diagnosis program)의 총괄 책임을 담당했습니다. 네덜란드의 TRIDENT (Trial by Dutch laboratories for Evaluation of Noninvasive prenatal Testing) 프로젝트 참여자로서expanded NIPT 임상 경험을 하였으며, 현재 illumina에서 Medical Affairs 팀의 Associate Director로 근무하고 있습니다.
- Webinar Abstract
확장된 비침습적 산전검사(expanded NIPT)는 흔한 염색체 이수성(21번, 18번, 13번, 성염색체) 뿐만 아니라 희귀 상염색체 이수성(Rare Autosomal Aneuploidy, RAA)과 모든 상염색체 상에서 7Mb 이상의 유전자 복제수변이(Copy Number Variation, CNV)를 의미하는 부분 결실 및 중복(partial deletion and duplication)을 검출합니다.
웨비나에서는, Dr. Lieve Page-Christiaens가 확장된 NIPT (expanded NIPT) 검사에서 발견되는 희귀 상염색체 이수성(Rare Autosomal Aneuploidy, RAA)이나 부분 결실 및 중복(partial deletion and duplication)등의 실제 임상 사례를 통해 이들의 임상적 유용성에 대한 견해를 나누고 있습니다.
- 흥미로운 임상 사례 (Clinical cases of interest)
- 확장된 NIPT의 임상적 의의 (The evidence for utility of Expanded NIPT)
- 확장된 NIPT의 상담에 있어서 고려할 점 (Considerations for counseling patients on expanded NIPT)
발표 자료 및 발표 내용은 전문의 및 임상 관련직을 대상으로 합니다.
* 이번 세미나는 영어로 진행되며 한국어 자막이 함께 제공될 예정이오니 참고 바랍니다.
QB#11067