지금까지 7천여 종이 넘는 희귀질환이 확인되었으며,1 매년 발견되는 희귀질환의 수는 계속해서 늘어나고 있습니다. 총 인구의 2~6% 정도(1.5억 명 이상)가 희귀질환의 영향을 받고 있습니다.1-3
한국의 경우 희귀질환이란 유병 인구가 2만 명 이하인 질환으로 정의됩니다. 평균적으로 희귀질환의 진단은 약 5~7년이 소요되고,4 8명의 의사가 관여하는 것으로 알려져 있습니다.5
희귀질환의 유전체를 이해하는 것은 중요한 일입니다. 전장 유전체 시퀀싱(whole-genome sequencing, WGS)은 비교적 낮은 비용으로 더 신속하게 희귀질환의 원인을 연구할 수 있는 잠재력을 지니고 있습니다.6,7
연구 잠재력의 극대화
유전체 검사 기술의 발전으로 이제는 그 어느 때보다 더 빨리 결과를 얻을 수 있게 되었습니다. 전장 유전체 시퀀싱 (whole-genome sequencing, WGS)이 어떻게 임상적 관리 방법 연구에 영향을 주고 역량을 강화하는지 알아보세요.
WGS: 임상 연구에서의 성능, 유용성 및 적용
최신 출판물을 모아 기술한 문서를 통해 WGS가 하나의 assay로 다양한 변이 유형을 검출할 수 있는 매우 포괄적인 연구 방법이며, 다른 유전자 검사 방법보다 더 신속하게 검사 결과를 도출한다는 사실을 확인하실 수 있습니다.
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참고 문헌
- Nguengang Wakap, S., Lambert, D.M., Olry, A. et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28:165–173. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0
- Ferreira CR. The burden of rare diseases. Am J Med Genet A. 2019;179(6):885-892. doi:10.1002/ajmg.a.61124
- Walker CE, Mahede T, Davis G, et al. The collective impact of rare diseases in Western Australia: an estimate using a population-based cohort. Genet Med. 2017;19(5):546-552. doi:10.1038/gim.2016.143
- Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease. 2019.
- Rare Disease Impact Report: Insights from patients and the medical community. globalgenes.org/wp-content/uploads/2013/04/ShireReport-1.pdf.
- Lionel AC, Costain G, Monfared N, et al. Improved diagnostic yield compared with targeted gene sequencing panels suggests a role for whole-genome sequencing as a first-tier genetic test. Genet Med. 2018;20(4):435-443. doi:10.1038/gim.2017.119
- French CE, Delon I, Dolling H, et al. Whole genome sequencing reveals that genetic conditions are frequent in intensively ill children. Intensive Care Med. 2019;45(5):627-636. doi:10.1007/s00134-019-05552-x
연구 전용입니다. 진단 절차에는 사용할 수 없습니다.
문서 번호: M-KR-00030 KOR